在差异的血红蛋白样变性生物化学类型中,甲状腺弥漫性传播病痛变不是癌

毕业于武汉科技大学,工作在光谷一家企业的26岁仙桃小伙杨恒,遭遇到最残忍的病痛打击。经过长达一年的辗转求医,杨恒被确诊为罕见的遗传性TTR淀粉样病变。据文献报道,目前全世界仅有800多位“淀粉人”。

皮肤淀粉样变性又称苔薛样和斑疹形淀粉样变;属淀粉样变性病的一型,系指淀粉样蛋白沉积于正常的皮肤组织中而不累及其它器官的一种慢性皮肤病。

雾霾,是一种空气普遍浑浊的现象,看着灰蒙蒙的,均匀地遍布整个视野,是天气气象学的术语。位于我们人体颈部中央的甲状腺也会出现“雾霾”,在医学中的术语叫做弥漫性病变。

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原发性皮肤淀粉样变是由淀粉样蛋白物质沉积于皮肤所致。淀粉样蛋白是一种球蛋白和粘多糖复合物,因其类似淀粉的化学反应如碘反应而得名,但实际上与淀粉毫无关系。有人提出本病属常染色体显性遗传,有些病例血中脂质和蛋白质异常,故认为与代谢障碍有关。部分病人有家族史。男性多于女性,多见于青壮年,可迁延数年或数十年。

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图为康复中的“淀粉人”杨恒。

病因

甲状腺弥漫性病变不是癌

6月15日,杨恒在武汉大学中南医院成功接受肝移植手术,目前已经能吃点东西,在病床前行走。回顾一年来的寻医之路,姐姐感叹:罕见病患者求医太孤独,同病相怜的病友你们在哪里?

淀粉样的产物和它在组织中沉积的原因尚不清楚,在不同的淀粉样变性生化类型中,病因学机制可能会不同,例如,继发性淀粉样变性为蛋白前体的代谢障碍(急性期反应物血浆淀粉样A),而遗传性的淀粉样变性会出现不同的蛋白,在原发性淀粉样变性中,骨髓细胞的单克隆群会产生能形成淀粉样变性的片段或整个长链,
在光学显微镜下,淀粉样是同源性,高亲和性,在固定的组织中和刚果红染料有亲和的物质,在电子显微镜下,它由100Å(10nm)线型无支纤维组成,在X
线衍射下,它是交叉的β线。

在老百姓的眼中,弥漫不是一个好的词儿,甚至觉得很可怕。在甲状腺疾病门诊时,经常遇到很多中老年女性拿着B超报告,神情紧张、心事重重,就是因为报告单上有“甲状腺弥漫性病变”这句话。其实,弥漫性病变只是一种主观视觉表述,用来形容B超医生在屏幕上看到的一种均匀的遍布甲状腺内部的回声增高或减低的画面。绝大多数是提示甲状腺内出现炎症性病变,有不同程度的淋巴细胞浸润及纤维化。弥漫性病变不是甲状腺的“专利”,人体各个器官都有可能有这种弥漫性改变。

为什么叫他“淀粉人”

现已普遍认识到三种主要的系统性临床形式,当淀粉样变性和疾病无关时被称为原发性或突发性(AL形),当和慢性疾病有关时被称为继发性,获得性或反应性,这或为感染性(结核,支气管扩张,骨髓炎,麻风)或为炎性(类风湿性关节炎,肉芽回肠炎),淀粉样变性亦和多发性骨髓瘤,霍奇金病(AA),其他肿瘤及家族性地中海热有关。以家族形式出现的Ⅲ型和其他疾病无关。

弥漫性的反义词可以认为是局灶性。甲状腺的局灶性病变中最常见的就是我们耳熟能详的甲状腺结节。甲状腺弥漫性病变不是癌,甲状腺局灶性病变倒有可能性是癌。当然,甲状腺结节有良性/恶性之分,绝大部分甲状腺结节都是良性的。热情似火的雾霾,可能是甲亢病

什么是“淀粉人”?“武汉大学中南医院肝胆外科叶少军博士介绍说,人体有一种叫甲状腺转运球蛋白的物质,该物质主要由肝脏代谢,若肝脏功能出现问题不能代谢,则这种球蛋白会呈淀粉状沉积在人体各个器官。由于遇碘时,它可被染成棕褐色,再加硫酸后呈蓝色,与淀粉遇碘时的反应相似,故称之为淀粉样变性。这类病人就简称为“淀粉人”。

在原发性淀粉样变性,心,肺,皮肤,舌,甲状腺和肠道常受累,在呼吸道和其他部位可发现局限化的肿块,实质性器官(肝,脾,肾)和心血管系统,特别是心脏常受累。

有一种雾霾,热情似火,可能是甲亢,全称是甲状腺功能亢进。检测病人血液中的甲状腺功能指标,我们会发现甲状腺激素全线飘红,化验单上都是往上的箭头;而且病人往往有代谢增高的各种表现,比如人很容易兴奋,怕热多汗、脾气急躁、心跳加快,胃口好而人缺变瘦,有时候眼睛还会有睁大感或凸出状。

国家卫计委移植医学工程技术研究中心主任、中南医院器官移植中心叶启发教授说,从医30多年他仅见过3例这类患者,全球目前也仅有800例。

继发性淀粉样变性显示脾,肝,肾,肾上腺和淋巴结受累,尽管少有心脏受累的临床体征,但心血管系统常广泛受累,肾脏常有扩大,肝脾常肿大,质地变硬,呈橡皮样。由于正常的脾小体被白色的淀粉样变性所取代,脾增大,呈半透明状蜡样,称为“西米”脾。

甲亢目前常用两种方法治疗。一种是常规吃药片,比如甲巯咪唑或者丙基硫氧嘧啶,方法简单,病人接受度高。缺点是副作用较大并且复发率较高,容易损伤血细胞和肝脏,有些人还会有严重的皮疹。复查也比较繁琐,要定期抽血检查肝功能和血常规,监控上述可能的副作用,一旦出现咽痛、发热等,应立即停药并及时就诊。另外一种治疗方法是喝药水,这种药水富含碘-131,喝下去后聚集在甲状腺内,可以释放几个毫米射程的电子射线,杀灭功能过于旺盛的甲状腺病变细胞,对于病人的肝脏和造血系统影响很小,复发率也很低,治疗后复查也很简单,抽血化验的次数远小于上述药片治疗。但是因为发力过猛,很多时候会让病人从甲亢变成甲减。不过甲减治疗相对要简单的多,日常补充甲状腺素药片即可。淡漠如冰的雾霾,可能是桥本病

狂吐腹痛不能吃不能睡

遗传性淀粉样变性以周围感觉和运动神经(常是自主神经)和心血管及肾脏淀粉样变性为特征。常存在腕管综合征和玻璃体不正常。

另外一种雾霾叫做桥本氏甲状腺炎,简称桥本病,女性患者数是男性的 10
倍左右。是由一个叫做桥本策的日本人发现的。桥本病是一种自身免疫性疾病,基因问题、吸烟、感染、过量碘摄入、怀孕生子、精神刺激等,都可能导致机体免疫系统紊乱,产生针对甲状腺的免疫攻击,致使甲状腺被逐渐破坏而最终功能削弱。桥本病患者最显著的特征是血中的甲状腺自身抗体显著升高,包括抗甲状腺过氧化物酶抗体和抗甲状腺球蛋白抗体。

2014
年5月的一天,在光谷某企业上班的杨恒回家后突然恶心呕吐,肚子剧痛,他第一次住院了。医生认为是腹膜炎,可过了一段时间之后,杨恒恶心呕吐得越来越厉害,胆汁都给吐出来了;一到晚上,肚子疼得在床上打滚,一站起来就想吐。在上海瑞金医院肾内科,杨恒接受肾穿刺等一系列检查,被确诊为遗传性淀粉样病变。但上海医生称从没见过这种病例,甚至根本没有任何治疗方案。杨迪昨天说,自己的母亲早年间也因一疑难症去世,医生认为很可能也是这个病。

和某些恶性疾病(如多发性骨髓瘤)有关的淀粉样变性与特发性的淀粉样变性分布一样;和另外一些恶性疾病有关的淀粉样病变(如甲状腺髓样瘤)仅和肿瘤或它的转移有关。成年期发作的糖尿病常在胰腺中发现有淀粉样变性。

桥本病一般有甲亢期、稳定期、甲减期三个阶段,绝大部分病人被发现的时候都处在稳定期或者甲减期。医生会让病人验血看甲状腺功能,功能正常的就是稳定期,功能减退的就是甲减期。之所以说这种雾霾是是淡漠如冰,是指桥本病进入甲减期后,甲状腺激素下降,病人往往呈现代谢减弱的症状,比如怕冷乏力,胃口差有点浮肿、毛发稀疏、神情淡漠等。当然,桥本病是一种良性疾病,治疗目标是保证甲状腺功能维持正常,同时不让病人的甲状腺抗体持续升高。饮食上要注意微量元素碘和硒

在南京军区医院肾内科,专家找到了进一步的答案,确诊为遗传性TTR淀粉样病变,目前只有器官移植这一种治疗方案,而且效果如何还不确定。今年5月,听说有希望找到匹配的肝源,杨恒住进了武汉大学中南医院,6月15日,叶启发教授为杨恒顺利实施移植手术,杨恒的肝脏重新发挥代谢甲状腺转运球蛋白功能。记者昨天见到杨恒时他正在床边散步,杨恒的父亲说,最后是否会复发还不得而知。

症状和体征

甲状腺的弥漫性病变作为良性病变,病人往往会更关心日常饮食等生活习惯注意事项。我们认为,从饮食角度看,对甲状腺影响较大的微量元素主要有碘和硒两种。

“加油杨恒”5天募得57万

症状和体征是非特异性的,由所受累的器官和系统所决定,常被原发疾病所掩盖,而原发疾病在淀粉样变性疑及前已致命,肾脏系统是表现最强烈的,早期仅有轻度的蛋白尿,可发展至全身水肿,低蛋白血症和大量的蛋白尿。

碘是甲状腺合成甲状腺激素不可缺少的原料,但是过量碘摄入可能会增加甲状腺的自身免疫风险或加重甲亢的病情,因此对已经确诊的甲亢和桥本病患者,可适当减少碘摄入,含碘丰富的食物应少吃,例如海带、紫菜等。另外一种微量元素硒对维持甲状腺的正常功能非常重要,硒缺乏也会导致对身体有害的自由基增多,大量自由基会损伤甲状腺组织。部分桥本病患者在医生指导下接受补适宜剂量的硒治疗后,体内甲状腺相关抗体明显降低。然而目前这些研究还不够充分,还有很多工作需要我们医学界去完成。

“哪怕找遍全世界,我也要找到弟弟这个病的解决方案,我不想留遗憾。”昨天下午,记者电话采访了杨恒的姐姐杨迪,31岁的她目前就职于北京某知名网站,回顾带弟弟看病的一年,杨迪感慨万千。从弟弟入院的那天起,杨迪就成了家里寻医就诊的指南针。一年多来,杨迪把关于系统淀粉样病变的国内外文献看了个遍,甚至联系日本、英国、加拿大多家医院和研究机构。她把自己的各种疑问记在纸上找专家聊,把重要信息都记下来。

肝淀粉样变性有肝肿大但少有黄疸,有严重肝肿大(肝重量>7kg)。尽管磺溴酞钠排出增加(很少呈持久性)及碱性磷酸酶增加,肝功能常正常,偶有门脉高压存在,出现食管静脉曲张和腹水。皮损引起蜡状或半透明改变。小血管淀粉样变性引起紫癜。

(文/余飞 副教授 同济大学第十附属医院 编辑:王博)

姐姐因为从事IT行业,6月7号,“加油杨恒”微信公众号正式上线,杨迪把弟弟遭遇罕见病以来的种种经历用文字一一讲述。令杨迪没有想到的是,到6月11日,仅5天时间,共募得579128.9元捐款,全部用于杨恒治疗费用和后续康复。

心脏受累很常见,出现心脏扩大,难治性心衰及常见的心律失常。在几个有血缘的家系中发现心房停搏。

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除此之外,杨迪还想建个关于TTR淀粉样病变的网站。她想找到和她弟弟一样的罕见病病友组织,愿意和他们共同分享杨恒所有的就医心得。

GI淀粉样变性会引起食管动力异常,胃张力弛缓,大,小肠蠕动异常,吸收不良,出血或假性梗阻。舌肥大常见于原发性或骨髓瘤相关的淀粉样变性。

质地较硬,对称性,非触痛的如甲状腺桥本病或里德尔甲状腺病的甲状腺因甲状腺的淀粉样变性所致,在多发性骨髓瘤的罕见病例中,淀粉样变关节病和类风湿关节病相似,少有临床表现的周围性神经病并多有在家族性淀粉样变性及原发性或与骨髓瘤相关的淀粉样变性中常见。累及肺的淀粉样变性(多为AL淀粉样变性)以局限肺结节,气管支气管损伤或广泛的肺

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